Pili Torti, Early-Onset

Alias:
Pili Torti
Twisted Hair
Pili Torti, Ronchese Type
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Pili Torti 早发型,又称 Pili Torti,与 Pili Torti 发育延迟-神经异常综合征和异常毛发、关节松弛和发育延迟有关。与 Pili Torti 早发型相关的重要基因是 KRT17(角蛋白 17)。附属组织包括皮肤和舌,相关表型为 Pili Torti 和毛发质地异常。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
--
2
19
3

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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