Platelet Disorder, Familial, with Associated Myeloid Malignancy (FPDMM)

家族性血小板异常伴相关性骨髓恶性肿瘤(来自ICD-11)
别称:
Fpdmm
Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy
Fpd/aml
Familial Platelet Disorder with Predisposition to Acute Myelogenous Leukemia
Familial Thrombocytopenia with Propensity to Acute Myelogenous Leukemia
Familial Platelet Disorder with Predisposition to Myeloid Malignancy
Familial Platelet Disorder with Propensity to Acute Myeloid Leukemia
Fps/aml
Hereditary Thrombocytopenia and Hematological Cancer Predisposition Syndrome Associated with Runx1
Thrombocytopenia, Familial, with Propensity to Acute Myelogenous Leukemia
Platelet Disorder, Aspirin-Like
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疾病模型
文献报道
血小板障碍,家族性伴髓系恶性肿瘤,也称为fpdmm,与质性血小板缺陷和慢性髓系单核细胞白血病有关。与血小板障碍,家族性伴髓系恶性肿瘤相关的基因是RUNX1(RUNX家族转录因子1)。相关组织包括髓系和骨髓,相关表型为出血时间延长和血小板聚集功能障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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4
71
74

疾病表征

#
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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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