Plasminogen Deficiency, Type I (PLGD)

血纤溶酶原缺乏症I型(来自ICD-11)
别称:
Hypoplasminogenemia
Plasminogen Deficiency Type I
Dysplasminogenemia
Congenital Plasminogen Deficiency
Plasminogen Deficiency Type 1
Ligneous Conjunctivitis
Plasminogen Deficiency, Congenital
Deficiency, Plasminogen, Type I
Plasminogen Deficiency Type Ii
Plasminogen Deficiency
Plgd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
纤溶酶原缺乏症I型,又称纤溶酶原缺乏症,与激活蛋白c抵抗引起的周围血管疾病和血栓形成有关。与纤溶酶原缺乏症I型相关的重要基因是PLG(纤溶酶原),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和翻译。在该疾病的背景下提到了眼科溶液和纤溶酶原。相关组织包括眼睛和气管,相关表型为眼睛异常和视力异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
1-9/1000000
12
88
25

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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