Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency (PAI-1D)

Alias:
Congenital Plasminogen Activator Inhibitor Type 1 Deficiency
Deficiency, Plasminogen Activator Inhibitor-1
Hyperfibrinolysis Due to Pai1 Deficiency
Plasminogen Activator Inhibitor, Type I
Pai-1d
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
纤溶酶原激活剂抑制因子-1缺乏症,又称先天性纤溶酶原激活剂抑制因子1缺乏症,与完全纤溶酶原激活剂抑制因子1缺乏症和先天性纤溶酶原激活剂抑制因子1缺乏症有关。与纤溶酶原激活剂抑制因子-1缺乏症有关的重要基因是SERPINE1(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族E成员1)。在该疾病的背景下,已提到的药物有二甲双胍和纤溶酶原激活剂抑制因子1。附属组织包括平滑肌和内皮,相关表型为异常出血和月经过多。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
1
7
7

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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