Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency (PAI-1D)

纤溶酶原激活剂抑制物1缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Congenital Plasminogen Activator Inhibitor Type 1 Deficiency
Deficiency, Plasminogen Activator Inhibitor-1
Hyperfibrinolysis Due to Pai1 Deficiency
Plasminogen Activator Inhibitor, Type I
Pai-1d
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
纤溶酶原激活剂抑制因子-1缺乏症,又称先天性纤溶酶原激活剂抑制因子1缺乏症,与完全纤溶酶原激活剂抑制因子1缺乏症和先天性纤溶酶原激活剂抑制因子1缺乏症有关。与纤溶酶原激活剂抑制因子-1缺乏症有关的重要基因是SERPINE1(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族E成员1)。在该疾病的背景下,已提到的药物有二甲双胍和纤溶酶原激活剂抑制因子1。附属组织包括平滑肌和内皮,相关表型为异常出血和月经过多。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
7
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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暂无相关数据

靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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