Polr3-Related Leukodystrophy

Polr3-相关白质营养不良症(来自翻译大模型)

别称:

4h Leukodystrophy

Polr-Related Leukodystrophy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Polr3-相关白质营养不良症，又称4h白质营养不良症，与白质营养不良症、8型脱髓鞘病有关，伴有或不伴有先天性牙列不全和/或性腺功能减退和白质营养不良症。Polr3-相关白质营养不良症相关的重要基因是POLR3B（RNA聚合酶III亚基B），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶III转录起始和胞质病原体相关DNA传感器。相关组织包括甲状腺和眼睛，相关表型为共济失调和运动障碍。

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