Peeling Skin Syndrome 4 (PSS4)

脱皮综合征4型(来自ICD-11)
别称:
Exfoliative Ichthyosis, Autosomal Recessive
Pss4
Arei
Ichthyosis, Exfoliative, Autosomal Recessive, Ichthyosis Bullosa of Siemens-Like
Exfoliative Ichthyosis, Autosomal Recessive, Ichthyosis Bullosa of Siemens-Like
Exfoliative Ichthyosis Autosomal Recessive Ibs-Like
Ichthyosis, Exfoliative, Autosomal Recessive
Ichthyosis Bullosa of Siemens-Like
Skin, Peeling, Syndrome, Type 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
剥脱性皮炎4,又称剥脱性鱼鳞病,常染色体隐性遗传,与常染色体隐性角化过度鱼鳞病和前列腺癌有关。与剥脱性皮炎4有关的重要基因是CSTA(Cystatin A)。相关组织包括皮肤和前列腺,相关表型为指甲发育不良和表皮角化过度。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
12
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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