Peeling Skin with Leukonychia, Acral Punctate Keratoses, Cheilitis, and Knuckle Pads (PLACK)

脱皮-白甲-肢端点状角化-唇炎-指节垫综合征 PLACK综合征(来自ICD-11)
别称:
Plack
Peeling Skin-Leukonychia-Acral Punctate Keratoses-Cheilitis-Knuckle Pads Syndrome
Peeling Skin-Leukonuchia-Acral Punctate Keratoses-Cheilitis-Knuckle Pads Syndrome
Plack Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
剥脱性角质松解症,又称剥脱性角质松解症,与唇炎和剥脱性角质松解症有关。与剥脱性角质松解症、掌跖点状角化病、唇炎和指垫有关的重要基因是CAST(钙蛋白酶抑制蛋白)。相关组织包括皮肤和舌,相关表型为角质增生和皮肤异常起泡。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
2
16
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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