Peeling Skin Syndrome 2 (PSS2)

脱皮综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Acral Peeling Skin Syndrome
Peeling Skin Syndrome, Acral Type
Apss
Localized Pss
Acral Pss
Pss2
Skin, Peeling, Syndrome, Type 2
Peeling Skin Syndrome Type a
Localized Deciduous Skin
Acral Deciduous Skin
Pss 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
剥脱性皮肤综合症2,又称为掌跖剥脱性皮肤综合症,与剥脱性皮肤综合症和鱼鳞病有关。与剥脱性皮肤综合症2相关的基因是TGM5(转谷氨酰胺酶5),其相关通路/超级通路包括角质化。相关组织包括皮肤和肝脏,相关表型包括鱼鳞病和高度远视。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
2
15
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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