Peeling Skin Syndrome Type a

剥脱性皮肤松解症A型(来自翻译大模型)
别称:
Non-Inflammatory Generalized Peeling Skin Syndrome Type a.
Non-Inflammatory Peeling Skin Syndrome Type a
Generalized Peeling Skin Syndrome Type a
Pss Type a
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基础信息
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疾病模型
文献报道
剥脱性皮肤综合症A型,又称非炎症性全身性剥脱性皮肤综合症A型,与剥脱性皮肤综合症和剥脱性皮肤综合症2有关。与剥脱性皮肤综合症A型有关的重要基因是CHST8(糖基硫酸转移酶8)。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和人乳头瘤病毒16(HPV16)假病毒感染减少。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
3
9
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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