Peeling Skin Syndrome (PSS)

剥脱性皮肤松解症(来自翻译大模型)
别称:
Familial Continuous Skin Peeling Syndrome
Keratosis Exfoliativa Congenita
Idiopathic Deciduous Skin
Peeling Skin Disease
Deciduous Skin
Pss
Skin, Peeling, Syndrome
Keratolysis Exfoliativa
Skin Peeling Syndrome
Exfoliation Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
剥脱性皮肤综合征,又称家族性持续性皮肤剥脱综合征,与剥脱性皮肤综合征2和剥脱性皮肤综合征1有关。与剥脱性皮肤综合征有关的重要基因是FLG2(角蛋白2),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角质化。在该疾病的背景下提到了肝素、牛和拉坦前列素。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型是皮肤。
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相关ID:
MESH:C564818
ICD11:707540125

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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91
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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