Poland Syndrome

波兰综合症(来自翻译大模型)
别称:
Poland Anomaly
Poland Sequence
Poland Syndactyly
Unilateral Defect of Pectoralis Major and Syndactyly of the Hand
Poland's Syndactyly
Poland's Syndrome
Poland's Anomaly
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
波兰综合症,也称为波兰异常,与2q35染色体重复综合症和颅面鼻综合症-波兰异常综合症有关。波兰综合症相关的重要基因是PLAAT2(磷脂酶A和酰转移酶2),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和PE的酰链重塑。附属组织包括乳腺和骨骼,相关表型包括乳头缺如/发育不良和胸大肌缺如
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相关ID:
MESH:D011045
ICD11:1364451323

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
1-9/100000
14
97
41

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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