Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 7 (PFBMFT7)

端粒相关肺纤维化和(或)骨髓衰竭综合征7型(来自ICD-11)
别称:
Pfbmft7
Pulmonary Fibrosis, and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 7
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文献报道
肺纤维化和/或骨髓衰竭综合征,与端粒相关的7号,也被称为pfbmft7。与肺纤维化和/或骨髓衰竭综合征,与端粒相关的7号相关的重要的基因是NAF1(核装配因子1核糖核蛋白)。关联的组织包括骨髓和骨,相关的表型是隐睾和早发灰发。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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2

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
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文献数量
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