Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 2 (PFBMFT2)

Alias:

Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 2

Fibrosis, Pulmonary, and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, Type 2

Aplastic Anemia

Pfbmft2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肺纤维化和/或骨髓衰竭综合征，与端粒相关的2型，也称为肺纤维化和/或骨髓衰竭，与端粒相关的2型，与先天性角化病，常染色体显性1型和间质性肺病2型有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与肺纤维化和/或骨髓衰竭综合征，与端粒相关的2型有关的重要基因是TERT（端粒酶RNA成分）。Mechlorethamine和Posaconazole这两种药物在该疾病的背景下被提及。相关组织包括骨髓和骨，相关表型为肝硬化和早发性白发

Related ID：

MALACARDS：PLM205

OMIM：614743