Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 1 (PFBMFT1)

端粒相关性肺纤维化和(或)骨髓衰竭综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 1
Pfbmft1
Fibrosis, Pulmonary, and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, Type 1
Pulmonary Fibrosis, and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 1
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肺纤维化和/或骨髓衰竭综合征,与端粒相关的1型,也被称为肺纤维化和/或骨髓衰竭,与端粒相关的1型,与间质性肺病2和先天性角化病,常染色体显性1型有关。与肺纤维化和/或骨髓衰竭综合征,与端粒相关的1型有关的重要基因是TERT(端粒酶逆转录酶)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为气短和肺纤维化。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
1
16
20

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部