Palmoplantar Keratoderma, Epidermolytic, 1 (EPPK1)

表皮松解性掌跖角化症1型(来自ICD-11)
别称:
Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma
Keratosis Palmaris Et Plantaris Familiaris
Keratoderma, Palmoplantar, Epidermolytic
Eppk
Diffuse Erythrodermic Palmoplantar Keratoderma, Voerner Type
Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma of Voerner
Localized Epidermolytic Hyperkeratosis
Keratosis of Greither
Tylosis
Hyperkeratosis of the Palms and Soles and Esophageal Papillomas
Diffuse Erythrodermic Palmoplantar Keratoderma, Vörner Type
Diffuse Erythrodermic Palmoplantar Keratoderma, Vorner Type
Palmoplantar Keratoderma, Epidermolytic, with Knuckle Pads
Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma Vorner Type
Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma of Vörner
Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma of Vorner
Palmoplantar Keratoderma, Nonepidermolytic
Keratoderma, Epidermolytic Palmoplantar
Hyperkeratosis, Localized Epidermolytic
Unilateral Palmoplantar Verrucous Nevus
Palmoplantar Keratoderma, Epidermolytic
Palmoplantar Keratoderma, Vorner Type
Palmoplantar Keratoderma Vorner Type
Keratoderma, Palmoplantar, Diffuse
Epidermolytic Unna-Thost Disease
Hyperkeratosis
Type B Tylosis
Type a Tylosis
Eppk1
Ehppk
Ppke
Upvn
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
掌跖角化病,表皮松解型1,也称为表皮松解型掌跖角化病,与掌跖角化病,非表皮松解型,局部或弥漫性以及假膜性结膜炎有关。与掌跖角化病,表皮松解型1有关的重要基因是KRT9(角蛋白9),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和细胞骨架信号传导。在该疾病的背景下提到了免疫球蛋白和抗体。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为掌跖过度角化和表皮过度角化。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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20
114
35

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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