Palmoplantar Hyperkeratosis with Squamous Cell Carcinoma of Skin and 46,xx Sex Reversal (PKKSCC)

掌跖角化病伴皮肤鳞状细胞癌及46,XX性反转(来自ICD-11)
别称:
Palmoplantar Hyperkeratosis and True Hermaphroditism
Palmoplantar Keratoderma-Xx Sex Reversal-Predisposition to Squamous Cell Carcinoma Syndrome
Palmoplantar Hyperkeratosis with Squamous Cell Carcinoma of Skin and Sex Reversal
Palmoplantar Hyperkeratosis-Xx Sex Reversal-Predisposition to Squamous Cell Carcinoma Syndrome
Hyperkeratosis, Palmoplantar, with Squamous Cell Carcinoma of Skin and 46xx Sex Reversal
Keratoderma, Palmoplantar, with Squamous Cell Carcinoma of Skin and Sex Reversal
Pkkscc
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
掌跖角化病伴皮肤鳞状细胞癌和46,xx性别反转,也称为掌跖角化病和真正的两性畸形。与掌跖角化病伴皮肤鳞状细胞癌和46,xx性别反转有关的重要基因是RSPO1(R-脊柱蛋白1)。相关组织包括皮肤,相关表型为掌跖角化病和皮肤鳞状细胞癌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
6
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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