Pulmonary Venoocclusive Disease 1, Autosomal Dominant (PVOD1)

常染色体显性肺静脉闭塞性病1型(来自ICD-11)
别称:
Pulmonary Venoocclusive Disease 1
Pulmonary Veno-Occlusive Disease
Pvod1
Pvod
Pulmonary Veno-Occlusive Disease, Type 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肺静脉闭塞性疾病1,常染色体显性,也称为肺静脉闭塞性疾病1,与肺静脉闭塞性疾病和遗传性肺动脉高压有关,症状包括咳血。与肺静脉闭塞性疾病1,常染色体显性有关的重要基因是BMPR2(骨形态发生蛋白受体2)。在该疾病的背景下,贝伐单抗和橙色药物已被提及。附属组织包括淋巴结和肺,相关表型包括肺hrct的中央叶磨玻璃样密度和第二心音肺部异常响亮的肺部成分。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
15
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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