Pulmonary Venoocclusive Disease 2, Autosomal Recessive (PVOD2)

常染色体隐性肺静脉闭塞病2型(来自ICD-11)
别称:
Familial Pulmonary Capillary Hemangiomatosis
Pulmonary Capillary Hemangiomatosis
Hemangiomatosis, Familial Pulmonary Capillary
Pulmonary Venoocclusive Disease 2
Pvod2
Venoocclusive Disease, Pulmonary, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肺静脉闭塞性疾病2,常染色体隐性,也称为家族性肺毛细血管血管瘤,与肺水肿和血管疾病有关,症状包括咳嗽和呼吸困难。与肺静脉闭塞性疾病2,常染色体隐性有关的重要基因是EIF2AK4(真核翻译起始因子2α激酶4)。附属组织包括淋巴结和肺,相关表型为淋巴结病和DLCO降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
--
1
4
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

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名称
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文献报道

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