Palmoplantar Keratoderma, Punctate Type Ii (PPKP2)

掌跖角化病,点状型II(来自翻译大模型)
别称:
Porokeratosis Punctata Palmaris Et Plantaris
Punctate Palmoplantar Keratoderma Type 2
Ppkp2
Pppp
Punctate Palmoplantar Hyperkeratosis Type 2
Punctate Palmoplantar Keratoderma Type Ii
Keratoderma, Palmoplantar, Punctate Type Ii
Porokeratosis, Palmoplantar
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
掌跖角化病,点状型II,又称掌跖点状角化病,与掌跖角化病,点状型IA和点状角化病有关。与掌跖角化病,点状型II相关的基因是BRCA1(BRCA1 DNA修复相关)。相关组织包括皮肤和T细胞,相关表型为点状角化病和掌跖棘状角化病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
3
39
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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