Palmoplantar Keratoderma I, Striate, Focal, or Diffuse (PPKS1)

局灶性或弥散性条纹状掌跖角化1型(来自ICD-11)
别称:
Keratosis Palmoplantaris Striata I
Keratoderma, Palmoplantar, Striate Form I
Striate Palmoplantar Keratoderma I
Keratosis Palmoplantaris Striata 1
Ppks1
Sppk1
Kpps1
Diffuse Palmoplantar Keratoderma with Painful Fissures
Palmoplantar Keratoderma 1, Striate, Focal, or Diffuse
Focal Palmoplantar Keratoderma with Joint Keratoses
Keratosis Palmoplantaris Striata, Type 1
Keratosis Palmoplantaris Striata I, Ad
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疾病模型
文献报道
掌跖角化病I型,条纹型,局灶型或弥漫型,也称为条纹型掌跖角化病I型,与条纹型掌跖角化病III型和条纹型掌跖角化病II型有关。与掌跖角化病I型,条纹型,局灶型或弥漫型相关的基因是DSG1(Desmoglein 1)。相关组织包括皮肤,相关表型为多汗症和掌跖角化病。
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遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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1
6
10

疾病表征

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基因 & 突变

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