Palmoplantar Keratoderma and Congenital Alopecia 1 (PPKCA1)

掌跖角化病和先天性斑秃1型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Dominant Palmoplantar Keratoderma and Congenital Alopecia

Autosomal Dominant Palmoplantar Hyperkeratosis and Congenital Alopecia

Palmoplantar Keratoderma and Congenital Alopecia, Stevanovic Type

Keratoderma-Hypotrichosis-Leukonychia Totalis Syndrome

Ppk-Ca, Stevanovic Type

Ppkca1

Ppkca, Stevanovic Type

Keratoderma, Palmoplantar, with Congenital Alopecia, Type 1

Palmoplantar Keratoderma with Congenital Alopecia

Alopecia Congenita Keratosis Palmoplantaris

Ppkca Stevanovic Type

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

掌跖角化病和先天性脱发1，也称为常染色体显性掌跖角化病和先天性脱发，与掌跖角化病和先天性脱发2以及指甲疾病，非综合征性先天性3有关。掌跖角化病和先天性脱发1的一个重要基因是GJA1（间隙连接蛋白α1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和间隙连接转运。附属组织包括皮肤，相关表型为指甲异常和掌跖角化病。

查看原文参与反馈