Palmoplantar Carcinoma, Multiple Self-Healing (MSPC)

多发自愈掌跖癌(来自ICD-11)
别称:
Corneal Intraepithelial Dyskeratosis-Palmoplantar Hyperkeratosis-Laryngeal Dyskeratosis Syndrome
Corneal Intraepithelial Dyskeratosis and Ectodermal Dysplasia
Mspc
Corneal Intraepithelial Dyskeratosis and Ectodermal Dysplasia, Formerly
Dyskeratosis , Corneal Intraepithelial and Ectodermal Dysplasia
Cided, Formerly
Cided
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
掌跖癌,多发自愈,又称角膜上皮内棘皮病-掌跖角化病-喉部棘皮病综合征,与多发性骨髓瘤、浆细胞瘤有关。与掌跖癌,多发自愈相关的基因是NLRP1(NLR家族Pyrin域含1)。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型为毛囊角化病和短颈。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
<1/1000000
1
9
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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