Palmoplantar Keratoderma, Norrbotten Recessive Type (PPKNR)

掌跖角化病,诺尔博滕隐性型(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Palmoplantar Keratoderma, Gamborg-Nielsen Type
Hereditary Palmoplantar Hyperkeratosis, Gamborg-Nielsen Type
Keratoderma, Palmoplantar, Norrbotten Recessive Type
Ppk, Gamborg-Nielsen Type
Ppknr
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
掌跖角化病,诺尔博滕隐性型,也被称为遗传性掌跖角化病,甘博-尼尔森型。与掌跖角化病,诺尔博滕隐性型相关的基因是SERPINA12(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员12)。相关组织包括皮肤,相关表型为弥漫性掌跖角化病和红斑性角化病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
10
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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