登录|免费注册
中文Palmoplantar Keratoderma, Punctate Type Iii (PPKP3)
掌跖角化病，点状型III(来自翻译大模型)
别称:
Acrokeratoelastoidosis of Costa
Punctate Palmoplantar Hyperkeratosis Type 3
Punctate Palmoplantar Keratoderma Type Iii
Punctate Palmoplantar Keratoderma Type 3
Ppkp3
Ake
Keratoderma, Palmoplantar, Punctate Type 3
Collagenous Plaques of Hands and Feet
Acrokeratoelastoidosis
加入收藏
掌跖角化病，点状型III，又称科斯塔角质弹性蛋白病，与色素沉着病和结缔组织病有关。与掌跖角化病，点状型III相关的基因是HGD（对羟基苯乙酸1,2-二氧酶），其相关通路/超级通路包括间充质干细胞和特异性标记物和时钟控制的骨代谢自噬。附属组织包括皮肤，相关表型为掌跖过度角化和角质增生性丘疹
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
