Palmoplantar Keratoderma and Congenital Alopecia 2 (PPKCA2)

掌跖角化病和先天性脱发2(来自翻译大模型)
别称:
Cataract-Alopecia-Sclerodactyly Syndrome
Autosomal Recessive Palmoplantar Hyperkeratosis and Congenital Alopecia
Autosomal Recessive Palmoplantar Keratoderma and Congenital Alopecia
Palmoplantar Keratoderma and Congenital Alopecia, Wallis Type
Ppk-Ca, Wallis Type
Cataract, Alopecia, Sclerodactyly
Ppkca2
Cass
Ppkca, Wallis Type
Ppkca Wallis Type
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
掌跖角化病和先天性脱发2,也称为白内障-脱发-硬皮病综合征,与掌跖角化病和先天性脱发1以及脂蛋白定量性状位点有关,其症状包括皮肤干燥。掌跖角化病和先天性脱发2的一个重要基因是LSS(兰尼甾醇合酶)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为白内障和关节僵硬。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
10
70
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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