Palmoplantar Keratoderma, Nonepidermolytic, Focal 2 (FNEPPK2)

局灶性非表皮松解掌跖角化病2(来自ICD-11)
别称:
Fneppk2
Keratoderma, Palmoplantar, Nonepidermolytic, Focal, Type 2
Isolated Focal Non-Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma
Palmoplantar Keratoderma, Non-Epidermolytic, Focal 2
Focal Nonepidermolytic Palmoplantar Keratoderma 2
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基础信息
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疾病模型
文献报道
掌跖角化病,非剥脱性,局灶性2,也称为fneppk2,与掌跖角化病,非剥脱性,局灶性1有关。与掌跖角化病,非剥脱性,局灶性2相关的重要的基因是TRPV3(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员3)。相关组织包括皮肤,相关表型是局灶性掌跖角化病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
10
1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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