Palmoplantar Keratoderma, Nonepidermolytic (NEPPK)

非表皮松解性掌跖角化病(来自ICD-11)
别称:
Neppk
Nonepidermolytic Palmoplantar Keratoderma
Tylosis
Autosomal Dominant Diffuse Palmoplantar Keratoderma, Norrbotten Type
Diffuse Palmoplantar Keratoderma, Bothnian Type
Non-Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma
Keratoderma, Palmoplantar, Diffuse
Unna-Thost Syndrome
Diffuse Nonepidermolytic Palmomplantar Keratoderma
Diffuse Nonepidermolytic Palmoplantar Keratoderma
Keratoderma, Palmoplantar, Non-Epidermolytic
Keratoderma, Palmoplantar, Nonepidermolytic
Keratoderma, Nonepidermolytic Palmoplantar
Non-Epidermolytic Unna-Thost Disease
Nonepidermolytic Unna-Thost Disease
Thost-Unna Syndrome
Hyperkeratosis
Ppkne
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
掌跖角化病,非剥脱性,也称为非剥脱性掌跖角化病,局部1型和非剥脱性掌跖角化病,局部或弥漫性。与掌跖角化病,非剥脱性相关的基因是KRT1(角蛋白1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和DREAM抑制和杜氏肾上腺素表达。在该疾病的背景下提到了免疫球蛋白和抗体。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为弥漫性掌跖角化病和皮肤溃疡。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
--
28
322
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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