Palmoplantar Keratoderma, Bothnian Type (PPKB)

掌跖角化病Bothnian型(来自ICD-11)
别称:
Diffuse Palmoplantar Keratoderma, Bothnian Type
Ppkb
Keratoderma, Palmoplantar, Bothnian Type
Bothnian Type Palmoplantar Keratoderma
Palmoplantar Keratoderma, Nonepidermolytic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
掌跖角化病,波顿尼亚型,又称弥漫性掌跖角化病,波顿尼亚型,与掌跖角化病,非表皮松解型和掌跖角化病有关。与掌跖角化病,波顿尼亚型有关的重要基因是AQP5(水通道蛋白5),其相关通路/超级通路包括水通道介导的运输和胆固醇和鞘脂类运输/从高尔基体和内质网到顶膜的运输(正常和CF)。附属组织包括皮肤和结肠,相关表型为弥漫性掌跖角化病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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11
56
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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