Palmoplantar Keratoderma, Nonepidermolytic, Focal or Diffuse (PPKNEFD)

局灶性或弥漫性非表皮松解掌跖角化病(来自ICD-11)
别称:
Ppknefd
Autosomal Dominant Focal Non-Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma with Plantar Blistering
Focal or Diffuse Nonepidermolytic Palmoplantar Keratoderma
Palmoplantar Keratoderma, Non-Epidermolytic, Focal or Diffuse
Keratoderma, Palmoplantar, Nonepidermolytic, Focal or Diffuse
Nonepidermolytic Focal or Diffuse Palmoplantar Keratoderma
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
掌跖角化病,非剥脱性,局灶性或弥漫性,也称为ppknefd,与中线菱形舌炎和白色海绵痣有关。与掌跖角化病,非剥脱性,局灶性或弥漫性相关的基因是KRT6C(角蛋白6C),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔基体至内质网逆行交通。附属组织包括皮肤,相关表型为口腔白斑和掌跖角化病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
8
45
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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