Palmoplantar Keratoderma, Nagashima Type (PPKN)

Nagashima型掌跖角化症(来自ICD-11)
别称:
Keratoderma, Palmoplantar, Nagashima Type
Ppkn
Palmoplantar Hyperkeratosis, Nagashima Type
Ppk, Nagashima Type
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
掌跖角化病, 长岛型, 也被称为角化病, 掌跖, 长岛型。与掌跖角化病, 长岛型有关的重要基因是SERPINB7(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族B成员7)。相关组织包括皮肤,相关表型为多汗症和掌跖角化病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
4
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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