Palmoplantar Keratoderma, Nagashima Type (PPKN)

Alias:
Keratoderma, Palmoplantar, Nagashima Type
Ppkn
Palmoplantar Hyperkeratosis, Nagashima Type
Ppk, Nagashima Type
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
掌跖角化病, 长岛型, 也被称为角化病, 掌跖, 长岛型。与掌跖角化病, 长岛型有关的重要基因是SERPINB7(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族B成员7)。相关组织包括皮肤,相关表型为多汗症和掌跖角化病。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
4
6

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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