Pulmonic Stenosis

肺动脉狭窄(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Stenosis of Pulmonary Valve
Congenital Pulmonary Valvar Stenosis
Congenital Pulmonary Valve Stricture
Congenital Pulmonary Valve Stenosis
Pulmonary Valve Stenosis
Pulmonary Stenosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肺动脉狭窄,又称先天性肺动脉瓣狭窄,与心面皮综合征1和科斯特洛综合征有关。与肺动脉狭窄有关的重要基因是SOS1(SOS Ras/Rac鸟苷酸交换因子1),其相关通路/超级通路包括传染病和ERK信号通路。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和Sevoflurane。相关组织包括心脏和肺,相关表型为喉狭窄和房间隔缺损。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
6-9/10000
16
227
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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