Pallister-Hall-Like Syndrome (PHLS)

Pallister-Hall-Like综合征(来自ICD-11)
别称:
Hamartoma of Hypothalamus
Phls
Hypothalamic Hamartomas
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
帕利斯特-霍尔类似症,又称下丘脑错构瘤,与下丘脑错构瘤和伴有 gelastic 发作的下丘脑错构瘤有关。帕利斯特-霍尔类似症的一个重要基因是 SMO (Smoothened, Frizzled Class Receptor),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维持以及巴德-毕德氏综合症。相关组织包括下丘脑和心脏,相关表型包括后轴足多趾和下丘脑错构瘤。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
2
19
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部