Pallister-Killian Syndrome (PKS)

Alias:
Isochromosome 12p Syndrome
Isochromosome 12p Mosaicism
Tetrasomy 12p, Mosaic
Tetrasomy 12p
Pks
Pallister-Killian Mosaic Syndrome
Teschler-Nicola/killian Syndrome
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
帕利斯特-基利安综合症,又称12号染色体等位基因综合症,与膈疝、先天性肌张力低下有关,症状包括癫痫发作。帕利斯特-基利安综合症相关的重要基因是ARAFA-Raf原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型为眼睑下垂和短颈。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
胎儿期
1-9/100000
1
2
20

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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