Pallister-Killian Syndrome (PKS)

Pallister-Killian综合征(来自ICD-11)
别称:
Isochromosome 12p Syndrome
Isochromosome 12p Mosaicism
Tetrasomy 12p, Mosaic
Tetrasomy 12p
Pks
Pallister-Killian Mosaic Syndrome
Teschler-Nicola/killian Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
帕利斯特-基利安综合症,又称12号染色体等位基因综合症,与膈疝、先天性肌张力低下有关,症状包括癫痫发作。帕利斯特-基利安综合症相关的重要基因是ARAFA-Raf原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型为眼睑下垂和短颈。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
胎儿期
1-9/100000
1
2
20

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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