Pallister-Killian Syndrome (PKS)

帕利斯特-基利安综合症，又称12号染色体等位基因综合症，与膈疝、先天性肌张力低下有关，症状包括癫痫发作。帕利斯特-基利安综合症相关的重要基因是ARAFA-Raf原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型为眼睑下垂和短颈。