Plagiocephaly

(扁头症)(来自翻译大模型)
别称:
Lateral Curvatures of Skull Unequal
Unicoronal Synostosis
Asymmetric Head
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
扁头畸形,又称颅骨不对称侧弯,与穆恩克综合症和半侧面部肥大有关。与扁头畸形相关的基因是SMAD6(SMAD家族成员6),其相关通路/超级通路包括PI3激活AKT信号通路和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下提到了水杨酸和椰枣。附属组织包括脑和骨,相关表型为正常和肌肉。
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相关ID:
ICD11:1652888053

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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141
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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