Pelger-Huet Anomaly (PHA)

Alias:
Pelger-Huët Anomaly
Pha
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
佩尔格-胡特异常,又称佩尔格-胡特异常,与骨软骨发育不良和肌营养不良有关。与佩尔格-胡特异常有关的重要基因是LBR(Lamin B Receptor),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和高尔基体至内质网反向运输。附属组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型包括中性粒细胞异常和染色体分离异常
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
20
168
21

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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