Plod1-Related Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome (KEDS)

Plod1-相关脊柱侧弯型埃勒斯-当洛斯综合征(来自翻译大模型)
别称:
Ehlers-Danlos Syndrome Type Vi
Ehlers-Danlos Syndrome Type 6
Lysyl-Hydroxylase Deficiency
Eds, Kyphoscoliotic Form
Eds Type Vi
Eds Vi
Keds
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Plod1-相关性驼背侧弯型埃勒斯-当洛斯综合征,又称埃勒斯-当洛斯综合征Ⅵ型,与埃勒斯-当洛斯综合征、驼背侧弯型2型和FKBP14驼背侧弯型埃勒斯-当洛斯综合征有关。该病的药物治疗包括核黄素和叶酸。该病涉及的组织包括皮肤和肾脏。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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