Poikiloderma with Neutropenia (PN)

皮肤异色症伴中性粒细胞减少(来自ICD-11)
别称:
Poikiloderma with Neutropenia, Clericuzio Type
Pn
Clericuzio-Type Poikiloderma Neutropenia Syndrome
Poikiloderma with Neutropenia, Clericuzio-Type
Clericuzio-Type Poikiloderma with Neutropenia
Clericuzio Type Poikiloderma with Neutropenia
Poikiloderma with Neutropenia Clericuzio-Type
Poikiloderma, with Neutropenia
Immune-Deficient Poikiloderma
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
无色素性痣样营养不良伴中性粒细胞减少症,也称为pn,与中性粒细胞减少症和罗斯蒙德-汤姆森综合症2型有关。与无色素性痣样营养不良伴中性粒细胞减少症有关的重要基因是USB1(U6 snRNA生物合成磷酸二酯酶1)。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型包括蛀牙和掌跖角化病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
<1/1000000
11
45
39

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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