Pik3ca-Related Overgrowth Syndrome (PROS)

PIK3CA相关过度生长综合征(来自翻译大模型)
别称:
Pik3ca Related Overgrowth Syndrome
Pros
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Pik3ca相关过度生长综合症,也称为Pik3ca相关过度生长综合症,与纤维脂肪增生性进行性过度生长综合症和面部先天性浸润性脂肪瘤有关。与Pik3ca相关过度生长综合症有关的重要基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α)。在该疾病的背景下,已经提到了特立氟胺和奥克雷利珠单抗。附属组织包括前列腺和乳腺。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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21
15

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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