Pik3ca-Related Overgrowth Syndrome (PROS)

Alias:
Pik3ca Related Overgrowth Syndrome
Pros
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Pik3ca相关过度生长综合症,也称为Pik3ca相关过度生长综合症,与纤维脂肪增生性进行性过度生长综合症和面部先天性浸润性脂肪瘤有关。与Pik3ca相关过度生长综合症有关的重要基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α)。在该疾病的背景下,已经提到了特立氟胺和奥克雷利珠单抗。附属组织包括前列腺和乳腺。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
1
21
15

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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