Photomyoclonus, Diabetes Mellitus, Deafness, Nephropathy, and Cerebral Dysfunction

光肌痉挛,糖尿病,耳聋,肾病,脑功能障碍(来自翻译大模型)
别称:
Herrmann Syndrome
Symphalangism-Brachydactyly Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
光肌阵挛、糖尿病、耳聋、肾病、脑功能障碍,又称赫尔曼综合症,与糖尿病和耳聋有关,母系遗传,症状包括鸭步、小脑共济失调和肌阵挛。相关组织包括大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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