Photoparoxysmal Response 1 (PPR1)

光诱发阵发反应 1(来自翻译大模型)
别称:
Photosensitivity Disease
Photosensitivity Disorders
Photoconvulsive Reaction
Photosensitivity of Skin
Dermatitis, Phototoxic
Epilepsy, Photogenic
Photosensitivity
Photodermatitis
Ppr1
Ppr
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
光诱发阵发性反应1,也称为光敏感性疾病,与卟啉症、先天性红细胞生成性原卟啉症、红细胞生成性原卟啉症1有关,症状包括皮疹、瘙痒和畏光。与光诱发阵发性反应1有关的重要基因是PPR1(光诱发阵发性反应1),其相关通路/超通路包括血红素合成缺陷和卟啉症以及TRP通道。氟尿嘧啶和双氯芬酸已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为eeg伴有光诱发阵发性反应和shRNA丰度增加(Z-score>2)。
查看原文 参与反馈
相关ID:
MESH:D010787
ICD11:374142503

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
13
90
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部