Photosensitive Epilepsy

光敏感性癫痫(来自翻译大模型)
别称:
Reflex Epilepsy, Photosensitive
Photoparoxysmal Response 1
Photoparoxysmal Response
Photogenic Epilepsy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
光敏感性癫痫,又称反射性癫痫,是一种与反射性癫痫和癫痫有关的疾病。与光敏感性癫痫有关的重要基因是PPR1(光反应性1),其相关通路/超通路包括L1和Ankyrins的相互作用和苯二氮卓通路,药理动力学。在该疾病的背景下,已提到的药物包括丙戊酸钠和神经递质药物。附属组织包括枕叶和皮层,相关表型为神经系统和正常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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孩童期
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29
326
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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