Phosphoserine Aminotransferase Deficiency, Infantile/juvenile Form

婴儿/青少年型磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Psat Deficiency, Infantile/juvenile Form
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疾病模型
文献报道
磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症,婴儿/青少年型,也被称为psat缺乏症,婴儿/青少年型。与磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症,婴儿/青少年型相关的基因是PSAT1(磷酸丝氨酸转氨酶1)。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型为婴儿期喂养困难和婴儿期发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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6
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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