登录|免费注册
中文Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Cytosolic (PCKDC)
胞浆磷酸烯醇式丙酮酸羧化酶缺乏(来自ICD-11)
别称:
Pepck Deficiency, Cytosolic
Pck1 Deficiency, Cytosolic
Pckdc
Deficiency, Phosphoenolpyruvate Carboxykinase, Cytosolic
加入收藏
磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷，胞质型，也被称为Pepck缺陷，胞质型。与磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷，胞质型相关的基因是PCK1（磷酸烯醇丙酮酸羧激酶1）。相关组织包括肝脏，相关表型为低血糖和肝衰竭。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
