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中文Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial (PCKDM)
线粒体磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏(来自ICD-11)
别称:
Pepck2 Deficiency
Pck2 Deficiency
Mitochondrial Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency
Phosphoenolpyruvate Carboxykinase 2 Deficiency
Pepck Deficiency, Mitochondrial
Pepck Deficiency, Mi
M-Pepckd
Pckdm
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磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷，线粒体，也称为 pepck2 缺陷，与磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷，胞质和磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷有关。与磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷，线粒体相关的重要的基因是 PCK2（线粒体磷酸烯醇丙酮酸羧激酶2）。附属组织包括肝脏。
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