Phosphoserine Aminotransferase Deficiency (PSATD)

磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症，也称为psat缺乏症，与神经拉克斯瓦综合征2和丝氨酸缺乏症有关，症状包括癫痫发作和姿势。与磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症有关的重要基因是PSAT1（磷酸丝氨酸转氨酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括大脑和前列腺，相关表型为全球发育延迟和小脑蚓部发育不良。