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中文Phosphoserine Phosphatase Deficiency (PSPHD)
磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏(来自ICD-11)
别称:
Deficiency of Phosphoserine Phosphatase
Psphd
Psph Deficiency
3-Phosphoserine Phosphatase Deficiency, Infantile/juvenile Form
Psph Deficiency, Infantile/juvenile Form
Deficiency, Phosphoserine Phosphatase
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磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症，也称为磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症，与3-磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏引起的丝氨酸缺乏和神经拉克斯瓦综合征有关，症状包括癫痫发作。与磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症相关的重要基因是PSPH（磷酸丝氨酸磷酸酶），其相关通路/超级通路包括一碳代谢和相关通路。相关表型为全球发育延迟和产后生长迟缓。
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MALACARDS
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