Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency (PHGDHD)

磷酸甘油酸酯脱氢酶缺乏症(来自ICD-11)

别称:

Phgdh Deficiency

3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency

Phgdhd

3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency, Infantile/juvenile Form

Deficiency, Phosphoglycerate Dehydrogenase

Phgdh Deficiency, Infantile/juvenile Form

3-Pgdh Deficiency

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症，也称为phgdh缺乏症，与neulaxova综合征1和丝氨酸缺乏症有关，症状包括癫痫发作。与磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症有关的重要基因是PHGDH（磷酸甘油酸脱氢酶），其相关通路/超级通路包括代谢和糖酵解（BioCyc）。附属组织包括大脑和睾丸，相关表型为低丝氨酸血症和低甘氨酸血症。

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