Phosphoglycerate Kinase 1 Deficiency (PGK1D)

磷酸甘油酸激酶1缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Glycogen Storage Disease Due to Phosphoglycerate Kinase 1 Deficiency
Pgk1 Deficiency
Glycogenosis Due to Phosphoglycerate Kinase 1 Deficiency
Gsd Due to Phosphoglycerate Kinase 1 Deficiency
Phosphoglycerate Kinase Deficiency
Pgk Deficiency
Deficiency, Phosphoglycerate Kinase 1
Deficiency of Phosphoglycerate Kinase
Pgk1d
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
磷酸甘油酸激酶1缺陷症,也称为磷酸甘油酸激酶1缺乏症引起的糖原贮积病,与先天性非球形红细胞溶血性贫血和溶血性贫血有关,症状包括共济失调和癫痫发作。与磷酸甘油酸激酶1缺陷症有关的重要基因是PGK1(磷酸甘油酸激酶1),其相关通路/超级通路包括生物Cyc中的糖酵解和REACTOME中的糖酵解。该疾病的相关药物是Pharmaceutical Solutions。相关组织包括肾脏和皮肤,相关表型为智力障碍和共济失调。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
孩童期
<1/1000000
14
52
28

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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