Phosphoglycerate Kinase 1 Deficiency (PGK1D)

磷酸甘油酸激酶1缺陷症，也称为磷酸甘油酸激酶1缺乏症引起的糖原贮积病，与先天性非球形红细胞溶血性贫血和溶血性贫血有关，症状包括共济失调和癫痫发作。与磷酸甘油酸激酶1缺陷症有关的重要基因是PGK1（磷酸甘油酸激酶1），其相关通路/超级通路包括生物Cyc中的糖酵解和REACTOME中的糖酵解。该疾病的相关药物是Pharmaceutical Solutions。相关组织包括肾脏和皮肤，相关表型为智力障碍和共济失调。