Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency

磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症，也称为磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症，与低血糖和乳酸酸中毒有关，症状包括发绀和癫痫发作。与磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症有关的重要基因是PCK1（磷酸烯醇丙酮酸羧激酶1），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和氨基多糖代谢。附属组织包括肝脏，相关表型为PTTG1-/-和PTTG1+/+之间的负遗传相互作用。