Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency

磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency
Pepck Deficiency
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文献报道
磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症,也称为磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症,与低血糖和乳酸酸中毒有关,症状包括发绀和癫痫发作。与磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症有关的重要基因是PCK1(磷酸烯醇丙酮酸羧激酶1),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和氨基多糖代谢。附属组织包括肝脏,相关表型为PTTG1-/-和PTTG1+/+之间的负遗传相互作用。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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2
14
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疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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