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中文Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity (PRPS1 SUPERACTIVITY)
磷酸核糖焦磷酸合成酶活性过盛(来自ICD-11)
别称:
Prps1 Superactivity
Prpp Synthetase Superactivity
Gout, Prps-Related
Severe Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity
Mild Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity
Superactivity, Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase
Severe Prpp Synthetase Superactivity
Mild Prpp Synthetase Superactivity
Prpp Synthetase Overactivity
Severe Prps1 Superactivity
Mild Prps1 Superactivity
Prs Superactivity
Prps-Related Gout
Prs Overactivity
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磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性，也称为prps1超活性，与嘌呤代谢障碍和痛风有关。与磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性相关的基因是PRPS1（磷酸核糖焦磷酸合成酶1），其相关通路/超通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型为共济失调和感觉神经性听力损伤。
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MALACARDS
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